藁谷朋子先生の論文がthe British Society for Haematologyのopen access journalであるeJHaem誌に掲載されました。
遺伝性血小板減少症および白血病素因の原因となるETV6 の生殖細胞系列病的バリアントを有する家系についての症例報告となります。
日本ではほとんど報告がないため貴重な症例報告と考えられます。 小児がん患者では背景にこのような遺伝素因を持つ方もいるので診療するうえでも注意が必要です。
Waragai T, Nakano Y, Mochizuki K, Kikuta A, Akaihata M, Takahashi N, Kudo S, Sasaki Y, Kato M, Sano H. A Germline ETV6 Missense Variant in a Family With Thrombocytopenia and Leukemia Predisposition: A Case Report. EJHaem. 2026 Sep 15;7(5):e70386. doi: 10.1002/jha2.70386. eCollection 2026 Oct.
